מעבדת CMA (צ’יפ גנטי) חדישה נחנכה במכון לגנטיקה רפואית במרכז רפואי כרמל. במעבדה מתבצעות בדיקות בטכנולוגיה המאפשרת לזהות תוספות וחוסרים כרומוזומליים ברזולוציה של גן בודד.
טכנולוגיית הצ’יפ הגנטי תשמש לבדיקות מתקדמות לאיתור מוטציות נדירות הגורמות למחלות במשפחות עם חולים שלא אותרה אצלם מוטציה בשיטות הישנות. גילוי השינוי הגנטי הגורם למחלה יאפשר טיפול מתאים בחולים ויעזור גם לבני המשפחה במניעה או בטיפול.
לדבריה של מנהלת המעבדה ד”ר ורדית אדיר, “בשיטה זו ניתן לגלות שינויים קטנים פי 100 בהשוואה לבדיקות המיקרוסקופיות. כיום זוהי הבדיקה המומלצת לאבחון שינויים כרומוזומליים בילדים ובמבוגרים עם איחור התפתחותי או עם מומים אחרים ובכל מקרה שבו עולה חשד לשינויים בכרומוזומים. זו גם הבדיקה המומלצת בכל אבחון טרום לידתי”.
רוצים להישאר מעודכנים?
לדבריו של מנהל המכון הגנטי ד”ר אמיר פלג, “השיטות הטכנולוגיות והמחקר בתחום הגנטיקה הרפואית מתקדמים מהר מאוד. הידע הרב שמצטבר גורם לכך שבדיקות גנטיות רבות נכנסות לסל הבריאות מדי שנה. הרפואה המודרנית מתבססת בעיקר על תוצאות מעבדה, וקרוב ל־90 אחוז מהאבחונים ומהטיפולים במחלות גנטיות מתבססים על תוצאות בדיקות המעבדה. בדיקות וטכנולוגיות חדשות נבחנות בקפידה, ולאחר תיקוף וולידציה הן מוצעות ככלי דיאגנוסטי לצוות הרפואי. בחודשים הקרובים עתידה להיכנס גם טכנולוגיית הריצוף העמוק (NGS) לביצוע בדיקות סקר גנטי רחב של יותר מ־1,500 מוטציות שגורמות למחלות קשות. בשיטה זו תוכל המעבדה החדשה והמתקדמת של כרמל לבדוק נשאות ליותר מ־500 מחלות שונות בהשוואה לכ־20 מחלות בלבד שנבדקות כיום בסקר הגנטי”.
