בקריה הרפואית רמב"ם נחנכה מרפאה חדשה אשר נותנת מענה כולל לנשים (ובהמשך גם לגברים) שאובחנו כנשאים של קבוצת המוטציות הגנטיות התורשתיות BRCA. מוטציות אלה – האחת בגן BRCA1 והשנייה בגן BRCA2 – מעלות את השכיחות לסרטן השד, והן עלו לפני שנים אחדות למודעות הציבורית בעקבות החלטתן של ידועניות הנושאות את הגן להקטין את הסיכון לחלות ולעבור כריתת שדיים מניעתית.
"בקרב האוכלוסייה בישראל קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מוטציות מורשות בגנים שונים, והן עלולות להגביר את הסיכון לחלות בסוגים שונים של מחלת הסרטן", מסבירה פרופ' משנה קליני אליזבט הלף, מנהלת המרפאה ומומחית לרפואה פנימית ולגסטרואנטרולוגיה, "יש כמה גנים שקשורים בסיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השד בנשים ובגברים ובסרטן השחלות בנשים, אך הגנים העיקריים הם BRCA1 ו-BRCA2. בקרב אוכלוסייה אשכנזית הסיכון עולה, כאשר שניים וחצי אחוזים מהאוכלוסייה נושא מוטציות שכיחות בגנים האלו".
רוצים להישאר מעודכנים?
מרפאת נשאיות ה-BRCA פועלת במסגרת מכון השד של רמב"ם. זוהי מרפאה רב תחומית שבה פועל צוות בכיר של מומחים מדיסציפלינות שונות במטרה לתת מענה לאוכלוסייה בסיכון גבוה עקב נשאות של מוטציות גנטיות. המרפאה מספקת את כל הבדיקות (גינקולוגיה, כירורגיה, גנטיקה ודימות) הנדרשות למעקב במסגרת יום בדיקות מרוכז, אחת לחצי שנה או אחת לשלושה חודשים בזמן היריון. צוות המרפאה מלווה את הנשאיות בהליך קבלת ההחלטות שעומד בפניהן בנושאי פתרונות ניתוחיים, פוריות ושימור פוריות, גיל המעבר וכדומה.
"המעקב והטיפול בנשאי מוטציות גנטיות דורש בקיאות ומיומנות מקצועית ייחודית לתחום זה", אומר ד"ר אביעד הופמן, מנהל מכון השד ברמב"ם ומומחה בכירורגיה כללית ואונקולוגית, "אנו יודעים שנשאיות נמצאות בסיכון של עד 80 אחוז, בהתאם למוטציה, לפתח סרטן שד, ובסיכון של עד 50 אחוז לפתח סרטן שחלות. אלה הם אחוזים גבוהים למדי, אך באמצעות תוכנית מובנית של מעקב ומניעה ניתן להקטין את הסיכוי לחלות בכ-90 אחוז. אנו קוראים לנשים שאובחנו כנשאיות להגיע למרפאה ולקחת אחריות על עתידן".
