מאת: ד"ר חנה שפירא – מומחית בגינקולוגיה ובגנטיקה רפואית במרכז לבריאות האישה של כללית במרפאת נהריה געתון
תקופת ההיריון מלחיצה ורשימת הבדיקות שמצורפת להריון מלחיצה עוד יותר. לפעמים אנחנו נופלים בין הכיסאות ומפספסים בדיקות ולפעמים מרוב אינפורמציה אנחנו עושים בדיקות כפולות או בדיקות הבודקות את אותו דבר. אז איך מנווטים ב"ים הבדיקות"? אנסה להסביר קצת על הבדיקות הגנטיות שמבוצעות בהריון ולתת עצות מה כדאי במיוחד.
משפט המפתח ברפואה הוא להועיל ולא להזיק. בגנטיקה המטרה למצוא את העוברים בסיכון ולהם לבצע בדיקות אבחנתיות – פולשניות (סיסי שליה, מי שפיר ועוד). מטרת כל הבדיקות הגנטיות בהריון לאתר את העוברים בסיכון. תשובות לא תקינות בבדיקות אלו מראות על סיכון מוגבר ולא על עובר חולה.
כל אחד מאתנו נושא מחלות גנטיות. לכל תכונה יש 2 גנים אחד אנחנו מקבלים מאבא ואחד מאמא, לעובר אנחנו מעבירים רק גן אחד. נשא – זה אדם שיש לו גן אחד לא תקין.גן אחד לא תקין לא פוגע בתפקוד שלנו כי יש לנו גם גן תקין שמגן עלינו. ברוב המחלות, רק מי שיש לו 2 גנים לא תקינים, יפתח מחלה. חשיבות האיתור הגנטי היא בעצם לאתר את החולים שלהם 2 גנים לא תקינים.
מעשית, אנחנו בודקים את המחלות השכיחות באוכלוסיה שלהם ידוע הבסיס הגנטי, כגון ציסטיק פיברוזיס או SMA. כל אוכלוסיה/ מוצא יש לה שכיחות אחרת של מחלות ויש באפשרותינו להציע בדיקות לפי השכיחות. הייעוץ בנושא נעשה ע"י אחיות המידע הגנטי וניתן בקופה במרכזים שונים.
יש אפשרות כיום להרחיב את הבדיקות ע״י בצוע של פנל בדיקות נשאות ללא קשר למוצא, מדובר בכ100 מחלות עם מוטציות רבות בכל גן. בדיקה זו נעשית באופן פרטי ונקראת פנל מורחב של בדיקות סקר גנטיות.
אם המחלה לא קימת או נדירה במוצא שלך, אין טעם לבדוק נשאות אצלך. כנ״ל אם מדובר בשלוב מוצאים של בני הזוג שרק במוצא אחד ניתן לבדוק נשאות. ההמלצה היא להבדק לנשאות גנטית כבר לפני ההריון או ממש בתחילת ההריון. הסיבה, כיון שתוצאה לוקחת כחודשיים וכיון שאם אחד מבני הזוג נשא יש צורך לבדוק גם את בן הזוג השני. יש לשים לב שהבדיקה נותנת איתור גבוה של הנשאים במוצא שלכם, לפחות 70% ומעלה.
תסמונת DOWN דאון – הינה התסמונת השכיחה ביותר, תסמונת דאון היא ליקוי כרומוזומלי שקשור בליקוי שכלי וברוב המקרים במומים מולדים. ככל שגיל האם עולה, הסיכון לעובר עם תסמונת דאון עולה בהתאמה.
חלבון עוברי נבדק כבר מ- 1970 כבדיקה לאיתור מומים בעמוד שדרה, כבדרך אגב שמו לב שנשים שילדו ילדים עם תסמונת דאון היה להם חלבון עוברי נמוך במהלך ההיריון. זה היה הסמן הראשון לתסמונת דאון בדם ומאז התפתחו עוד ועוד סמנים המראים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון. מדובר בסמנים בדם האם וסמנים באולטרסאונד, כל סמן מעלה את כמות העוברים המאובחנים, לכן ההמלצה היא לבצע גם בדיקות דם, גם שקיפות עורפית וגם סקירה מוקדמת. במידה ומבצעים את כל הבדיקות ואין ממצאים חריגים הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון נמוך מאוד, סטטיסטית מדובר באיתור של מעל 90%-94% מהעוברים עם תסמונת דאון.
החוקרים מחפשים בדיקה אידיאלית שתגלה 100% מהעוברים עם תסמונת דאון ותאתר גם 100% מהעוברים ללא תסמונת דאון, כך שנמנע דיקורי מי שפיר מיותרים ולחץ מנשים שהעובר שלהן תקין. עד כה לא הצלחנו למצוא בדיקה כזו, שאינה פולשנית ולא מסכנת את ההריון. הבדיקה הכי רגישה כיום שמאתרת 99.9% מהעוברים עם תסמונת דאון היא NIPT. עדין בדיקה זו גורמת לכ- 10% דיקורי מי שפיר מיותרים עקב חשד לתסמונת דאון שנשלל בבדיקה אבחנתית (דוגמת מי שפיר). NIPT – Non Invasive Prenatal Test היא בדיקה הבודקת דנ"א (חומר הגנטי) עוברי בדם האם. הבדיקה מתבצעת במספר מעבדות והיא עדין לא מבוצעת ע"י קופות החולים ולכן מתבצעת באופן פרטי בלבד. למרות כל הפרסומים, לא מדובר בבדיקה המחליפה את דקור מי שפיר, אלא בדיקה המחליפה את בדיקות הסינון לתסמונת דאון, כלומר, את בדיקות הדם.
חשוב לציין שלמרות שבוצע דקור מי שפיר או סיסי שליה חשוב לבצע את הבדיקה המשולשת, המשלבת חלבון עוברי , HCG, אסטריול. בדיקה זו נותנת עוד נתונים חשובים על ההריון והעובר. גם בדיקת שקיפות עורפית בודקת מצבים רפואיים נוספים מלבד הסיכון לתסמונת דאון ולכן כדאי לבצע אותם למרות שכבר שללנו תסמונת דאון בהריון. בנוסף, הפרמטרים הביוכימיים לתסמונת דאון שידועים היום (ונבדקים בסקר שליש ראשון ו/או שני) הם: PAPP-A, BHCG חופשי, חלבון עוברי, HCG , אסטריול ואינהיבין. שאר הבדיקות שמוצעות בשוק, אין עליהם הסכמה ולכן צריך עוד מחקרים כדי להכניסם כבדיקה אבחנתית.
כל הבדיקות של הסמנים בדם או באולטרסאונד הן בדיקות סטטיסטיות, מה שאומר שהתשובה שניתנת היא לא שהעובר לא תקין , אלא מה הסיכון לעובר לא תקין. או לחלופין תשובה עם סיכון נמוך מאוד לעובר לא תקין, לא בהכרח מצביע על עובר תקין. רק בדיקת מי השפיר/ סיסי שליה/ דם עוברי הן בדיקות אבחנתיות ואז לא מדובר בתשובה סטטיסטית, אלא באבחנה סופית. אם הבדיקה האבחנתית שוללת תסמונת דאון כל הסיכון שנמצא מקודם, לא קיים.
בדיקות אבחנתיות (סיסי שלייה, מי שפיר ודם עוברי) הן בדיקות שדוגמות את העובר או בעצם תאים מהעובר. סיסי שליה היא בדיקה שבה נלקחים תאים מהשליה, השליה מתפתחת מאותו צבר תאים שממנו מתפתח העובר. מי שפיר זו דגימה מהמים המקיפים את העובר ויש בהם תאים שנושרים מהעור וממערכת השתן של העובר. אם אנחנו חושדים במחלה אצל העובר, אנחנו חייבים לדגום תאים שלו ולא של האם, כדי לאבחן. בבדיקות הפולשניות יש סיכון להפלה או סבוכים אחרים נדירים מאוד, אבל כיום עם הניסיון שלנו, שמשתפר, אנחנו יודעים שהסיכון הוא נמוך, אך הסיכון בבדיקה אינו 0% ותלוי כמובן בניסיונו של הרופא מדקר.
לשאלות נוספות את/ה מוזמנת לצור קשר עם רופא הנשים המטפל או עם יועץ גנטי.
רוצים להישאר מעודכנים?
כתבה שיווקית
