כ־4,000 חוקרים, רופאים, יועצי גנטיקה ומומחים מכ־100 מדינות השתתפו בכנס הבינלאומי של החברה האירופית לגנטיקה שהתקיים השנה בקופנהגן, דנמרק. בכנס הוצגו חידושים בתחום הגנטיקה של האדם, ואת המרכז הרפואי כרמל ייצגו בו מנהל המכון הגנטי ד"ר אמיר פלג, ד"ר לנה דאין והיועצות הגנטיות של המכון עמליה הררי שחם וגל לרום. הארבעה הציגו חמש עבודות מחקר שבוצעו לאחרונה במכון לגנטיקה.
שתיים מהעבודות עסקו בזיהוי תסמונות נוירולוגיות נדירות ובביטוי קליני לא אופייני באמצעות טכנולוגיות חדשות של ריצוף גנומי, העבודה השלישית עסקה במשפחה שבה אובחן הגורם המולקולרי להפרעה במטבוליזם של סידן, העבודה הרביעית הציגה מום נדיר בכלי הדם אצל עובר שאובחן מולקולרית עם תסמונת גנטית נדירה, והעבודה החמישית התמקדה במשפחה שבה בוצע אבחון גנטי באמצעות טכנולוגיה ותיקה לאחר ששאר הטכנולוגיות המתקדמות נכשלו, ובמסגרתה נערך דיון בצורך לשמר גם את החשיבה הקלאסית במסגרת בירור רפואי. העבודות שהוצגו זכו להתעניינות והובילו לשיתופי פעולה בתחום עם מכונים גנטיים בחו"ל.
ד"ר פלג: "אנחנו מציבים את הצוות המקצועי שלנו בחזית המחקר והמדע בתחום הגנטיקה. הצוות שלנו – הרופאים והיועצות בשילוב המעבדה הגנטית – משתתפים ומציגים בכל פורום חשוב ומוביל בארץ ובעולם. אנחנו דואגים להיות מעודכנים במידע החדש והעדכני ביותר, והכל כדי להעניק למטופלים שלנו בבית החולים ובקהילה את הטיפול האיכותי ביותר המוצע כיום בעולם".
